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性腺发育不良患者该怎么办

栏目: 常见疾病 / 发布于: / 人气:2.27W

一些孩子一出生之后就会出现一种叫做性腺发育不良的现象,这样的疾病很有可能是属于家族遗传疾病,如果家族一人有这样的疾病,那么后代患上这个性腺发育不良的人的几率就高了,而这个性腺发育不良对人民的声誉功能影响很大,很多刚刚出生的孩子就会患上这样的疾病,那么患上了性腺发育不良的患者该怎么办呢?

性腺发育不良患者该怎么办

性腺发育不良:也叫特纳氏综合症,xo型,缺少一条X染色体。属于性染色体遗传病。由于性染色体异常,卵巢不能生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子。故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经,是人类惟一能生存的单体综合征。

典型的性腺发育不良在出生时即呈现身高、体重落后,手、足背明显浮肿,颈侧皮肤松弛。出生后身高增长缓慢,主要临床特征为:女性表型,后发际低,50%有颈蹼;盾形胸,乳头间距增宽;肘外翻和多痣等。约35%患儿伴有心脏畸形.以主动脉缩窄多见。此外.尚可见肾脏畸形(如马蹄肾、异位肾、肾积水等),指(趾)甲发育不良,第4、5掌骨较短和多痣等。患儿外生殖器一直保持婴儿型.小阴唇发育不良,子宫不能触及。大部分患儿智能正常。常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等。任何治疗,都不能促进卵巢发育,都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的,在于促进身高,刺激乳房及生殖器官发育。

此类患者不需手术。到达青春期后,应给予周期性雌、孕激素替代治疗,可来月经,并促进女性第二性征的发育、预防骨质疏松

1、婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒 生殖系统检查如筛查宫颈炎症、普通体检如血压、心电图以及询问疾病家族史、个人既往病史等 做好遗传病咨询工作 孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

2、一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后健康搜索是否存在后遗症?是否可治疗 预后如何等等。采取切实可行的诊治措施? 所用产前诊断技术有:

①羊水细胞培养及有关生化检查羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜;

②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;

③超声波显像妊娠4个月左右即可应用;

④X线检查妊娠5个月后,对诊断胎儿骨骼畸形有利;

⑤绒毛细胞的性染色质测定受孕40~70天时,预测胎儿性别?,以帮助对X连锁遗传病的诊断;

⑥应用基因连锁分析;

⑦胎儿镜检查。

3、通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

如果孩子患上了性腺发育不良这个疾病的话,那么就要及时的从这些方法来控制孩子的疾病发展,必要的时候做手术治疗,不过在不是很麻烦,疾病不是很严重,药物控制效果好,护理得当的话,那么就可以不给孩子治疗,期间孩子的心理改善也是很重要的。