什么是囊性纤维化？囊性纤维化有哪些症状？

囊性纤维化为常染色体隐性遗传疾病，主要是由于患者从父母的身上遗传了突变基因导致，突变的基因会对身体造成一系列影响。那么，什么是囊性纤维化？囊性纤维化有哪些症状？下面，和本站一起了解一下吧！

本文目录

1、什么是囊性纤维化

2、囊性纤维化有哪些症状

3、囊性纤维化怎么预防

什么是囊性纤维化

囊性纤维化是一种单一基因突变导致的多系统功能障碍的疾病，主要表现为外分泌腺的功能紊乱，导致呼吸道黏膜下腺增生、分泌液黏稠、胰腺纤维化、肠道梗阻、男女性不育、汗液氯化钠含量增高等。最常累及胃肠道和呼吸道，易反复发生呼吸道感染，而引起及呼吸功能不全。

一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变，胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。针对囊性纤维化的临床表现和并发症，有许多可行的治疗方法。治疗的主要目标是防止感染，减少肺部分泌液的量和黏稠程度，改善呼吸，维持足够的营养。

囊性纤维化有哪些症状

1、上呼吸道病变

几乎所有的囊性纤维化患者都有上呼吸道疾病，慢性副鼻窦炎导致鼻塞和鼻漏，25%的患者有鼻息肉需要手术。

2、生殖系统表现

多数男性伴有先天性双侧输精管缺如，由于无精或输精管发生纤维化阻塞，失去生育能力，女性生殖能力减退。

3、消化及营养不良

18%的患者在出生24小时后出现胃肠道梗阻，发生胎粪性肠梗阻。另外，如果发生胰腺囊性纤维化，则表现为腹胀、腹部隆起、排出大量泡沫恶臭粪便等因胰腺外分泌功能不足而引发的消化不良症状，还有可能会出现脂肪泻。如果胆道发生堵塞，就会出现黄疸；如果并发肝硬化，则会有门静脉高压、脾功能亢进等症状出现。婴儿若出汗过多，导致大量的电解质和水分丢失，容易引起虚脱。

4、下呼吸道病变

下呼吸道病变主要症状是咳嗽、咳痰，症状在稳定和急性发作中交替，肺功能逐渐减退。常见症状如反复的呼吸道感染、肺部出现阴影、生长发育迟缓都在1~2岁出现，少部分患者在18岁后诊断。早在儿童期就可以发现肺功能减退，主要是残气和残总百分比增加，提示小气道损害，疾病进程中表现用力肺活量(FVC)和第一秒用力呼气容积(FEV)出现部分可逆的改变，不可逆部分表明支气管壁增厚导致细支气管束窄成为永久性的损害，可逆表示气道黏液阻塞的解除。

囊性纤维化怎么预防

由于该病为基因突变所造成，属于常染色体隐性遗传病，所以目前来说缺乏有效的防治手段。因此，需要对于出现不明原因、反复呼吸道感染者，要及时进行基因遗传学的检查，来判断是否因囊性纤维化所致。