什么是结节性硬化症？结节性硬化症需要做哪些检查？

结节性硬化症好发于儿童，多以癫痫发作为主首次就诊，早期控制癫痫，给予对症治疗有助于预防继发的癫痫脑病以及预防进一步对认知能力和智力的损害。那么，什么是结节性硬化症？结节性硬化症需要做哪些检查？下面，和本站一起了解一下吧！

本文目录

1、什么是结节性硬化症

2、结节性硬化症需要做哪些检查

3、结节性硬化症有哪些危害

什么是结节性硬化症

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，主要是由于外胚叶组织的器官发育异常，进而出现脑、眼睛、皮肤、心脏、肺脏、肝脏、周围神经、肾脏、骨骼等各个系统多器官受累。发病率为1/10万，患病率为5/10万，男女之比约为2：1。

结节性硬化症属于基因点突变疾病，可分为TSC1和TSC2基因突变，突变的基因不能完成原基因调节细胞的分化和增殖的功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞异常分化和增殖，从而出现脑、肾、皮肤、心脏等多器官受累。

结节性硬化症需要做哪些检查

1、头颅平片

该检查可见脑内结节性钙化和巨脑回压迹。

2、脑电图

该检查可见各种高幅失律波还有癫痫波。

3、胸部X线

该检查常可见肺部错构瘤、气胸等。

4、基因检测

基因检测分析可确定TSC1突变、TSC2突变类型。

5、肾功能检查

可见蛋白尿和镜下血尿，腹部超声显示有肾囊肿，肾血管平滑肌脂肪瘤等。

6、头颅CT、MRI

该检查可见侧脑室结节和钙化，结节呈稍低或等密度病灶，部分结节可显示高密度钙化，常见双侧多发。皮层和小脑的结节，具有确诊意义。

结节性硬化症有哪些危害

1、累及肺，可出现气胸、肺心病等。

2、累及心脏，可出现心脏横纹肌瘤、心衰。

3、累及皮肤，出现鲨鱼皮斑、甲床下纤维瘤等。

4、累及眼，可出现视网膜胶质瘤、青光眼、视网膜出血等。

5、累及骨骼，可出现骨硬化、颅骨硬化、脊柱裂、多指畸形等。

6、累及肾，可出现血尿、蛋白尿、肾囊肿、肾血管平滑肌脂肪瘤等。